News

Prädisposition für koronare Spasmen durch Genmutation?

Endothelzellen können Stickoxid (NO) als Botenstoff von Endothelzellen an die umliegenden glatten Muskelzellen abgeben ("endothelium derived relaxing factor"; EDRF), was möglicherweise über die Aktivierung der Guanylatcyclase und die daraus resultierende Erhöhung des cGMP-Spiegels eine Tonussenkung der Koronarien bewirkt.

Dr. Masafumi Nakayama und Kollegen (Universität Kumamoto, Japan) untersuchten 174 Patienten mit und 164 Personen ohne Koronarspasmen auf mögliche Mutationen des eNOS-Gens.

Die Wissenschafter konnten drei definierbare Punktmutationen (T [786] nach C; A [922] nach G und T [1468] nach A) bei 30% der Patienten mit koronaren Spasmen identifizieren; ein klarer Gegensatz zu 7%igem Auftreten dieser Mutationen bei den Kontrollsubjekten (p<0,0001).

Ausschließlich die T nach C Substitution auf Nukleotidposition 786 kann von den drei identifizierten Punktmutationen mit einer signifikanten Reduktion (p<0,05) der Promotoraktivität in Zusammenhang gebracht werden. Unter Einbezug der weiterer Risikofaktoren der Probanden (Alter, Geschlecht, Cholesterin, Hypertonie, Diabetes, BMI, Rauchen) konnte die Mutation - noch vor dem Risikofaktor Rauchen - als stärkster unabhängiger Risikofaktor für Koronarspasmen identifiziert werden.

Eine Mutation im eNOS-Gen - so legen die Studienergebnisse nahe - dürfte die endotheliale Produktion von Stickoxid in den Koronarien reduzieren und Patienten, die Träger dieser mutanten Allele sind, für koronare Spasmen prädisponieren.

© medizin.at