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Tod durch Ertrinken mit genetischer Mutation assoziiert

Wissenschafter haben eine genetische Mutation identifiziert, die manche Fälle von ungeklärtem Tod durch Ertrinken erklären könnte.

Dr. Michael J. Ackermann und seine Mitarbeiter von der Mayo Clinic Rochester in Rochester, Minnesota, berichten in der Novemberausgabe der Mayo Clinic Proceedings, dass bei Patienten mit einem familiären „Long QT-Syndrom“, Schwimmen kardiale Arrhythmien triggern kann. Tatsächlich werden 15 % dieser Patienten das erste Mal beim Schwimmen symptomatisch.

In früheren Studien fand Dr. Ackermanns Team Mutationen im KVLQT1-Gen bei einem 10 jährigen Buben, der wiederbelebt wurde und einer 19 jährigen Frau, die starb, nachdem beide beinahe ertrunken waren. Diese Erkenntnis veranlasste die Wissenschafter Blut- und Autopsiegewebeproben von 35 Personen mit einem autosomal dominanten „Long QT-Syndrom“ zu untersuchen, um das Vorliegen einer Mutation des KVLQT1-Gens nachzuweisen.

In jedem der 6 Fälle mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Ertrinken oder Beinahe-Ertrinken fanden die Forscher eine Missense-Mutation (Substitution einer Base ohne Auswirkung auf den Leserahmen), eine Deletion, oder eine Insertion (jeweils mit einer Verschiebung des Leserahmens) des KVLQT1-Gens. Weiters fanden sich KVLQT1-Gendefekte bei 3 von 29 Fällen ohne persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Ertrinken oder Beinahe-Ertrinken.

Die Autoren konkludieren, dass Schwimmen ein Gen-spezifischer arrhythmogener Trigger für ein „Long QT-Syndrom“ zu sein scheint, was den Beweis erbringt, dass ungeklärtes Ertrinken oder Beinahe-Ertrinken eine genetische Ursache haben kann.

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