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Neugeborenen-Screening in Österreich

Im österreichischen Neugeborenen-Screening sind derzeit die Untersuchungen auf sieben Erkrankungen vorgesehen. PKU, Hypothyreose, Galaktosämie, Biotinidase-Mangel, Argininosukzinatlyase-Mangel, Leuzinose und Zystische Fibrose", erläutert Dr. Sylvia Stöckler-Ipsiroglu vom Österreichischen Neugeborenen-Screening, AKH Wien. "Diese werden zentral an der Universitäts-Kinderklinik des AKH Wien durchgeführt."

Verdächtige Befunde 1998 wurden bei insgesamt 81.233 Neugeborenen insgesamt 93.261 Untersuchungen durchgeführt Stöckler-Ipsiroglu: "Die Zahl der Untersuchungen inkludiert Zweitabnahmen, Wiederholungen wegen verdächtiger Ergebnisse und unzureichender Blutmenge. Bei verdächtigen Befunden werden Untersuchungen bis hin zu Enzymbestimmungen und Genanalysen durchgeführt." Seit 1966 wurden unter zirka 2,7 Millionen gescreenten Neugeborenen rund 1.000 Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen diagnostiziert. Darunter waren 320 Babies mit Phenylketonurie und 400 mit Hypothyreose. Das Screening auf zystische Fibrose wird durch die Bestimmung des IRT (immunreaktives Trypsin) in derselben Blutprobe, die auch für andere Untersuchungen verwendet wird, durchgeführt. Bei auffälligem Ergebnis wird im Alter von 4 bis 6 Wochen eine Zweituntersuchung angefordert. Die Durchführung des Schweißelektrolyt-Tests zur Sicherung der Diagnose obliegt den Kinderabteilungen der einzelnen Bundesländer. Die klinische Betreuung aller im Screening diagnostizierten Patienten erfolgt bundesländerweit in den entsprechenden Stoffwechsel- und CF-Zentren. "Der ideale Zeitpunkt für die Blutabnahme ist der vierte bis sechste Lebenstag. Bei Entlassung aus dem Krankenhaus zu einem früheren Zeitpunkt soll die Blutabnahme auf jeden Fall vor der Entlassung erfolgen", rät Stöckler-Ipsiroglu. "Im Fall einer Blutabnahme vor dem vierten Lebenstag wird eine zweite Blutabnahme am Ende der ersten Lebenswoche empfohlen."

Neue Methoden Die richtige Probengewinnung ist Voraussetzung für ein effizientes Screening und ein richtiges Testergebnis. Das Neugeborenen-Screening ist freiwillig. Stöckler-Ipsiroglu empfiehlt: "Eine Ablehnung der Untersuchung sollte vom Erziehungsberechtigten schriftlich bestätigt werden." Durch die Verfügbarkeit neuer Methoden (Tandem - Massenspektrometrie) ist in Zukunft die Erfassung einer Reihe von zusätzlichen angeborenen Stoffwechselerkrankungen möglich.

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