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Gendefekt verursacht spinozerebellare Ataxie Typ I (SCA1)

In der neuesten Ausgabe von "Nature Neuroscience" berichten Forscher des Howard Hughes Medical Institutes schon vor Ausbruch der Krankheit abnormale Genexpressionen bei SCA1-Mäusen gefunden zu haben

Schon 1993 fanden Huda Zoghbi und Harry Orr von der Universität Minnesota heraus, daß diese Erkrankung durch einen Defekt einer bestimmten DNA Sequenz verursacht wird. Bei Genen, die diese Fehlfunktion aufweisen, tritt eine abnormale Wiederholungsrate dieser Sequenz auf, was dazu führt daß ein Protein mit ungewöhnlich langem Glutaminteil produziert wird. In einem normalen SCA1-gen wird die Sequenz ca 30 mal, in einem abnormalen jedoch 40-100 mal wiederholt. SCA1 ist nur eine von 8 neurodegenerativen Krankheit, die durch mutationen dieser Art hervorgerufen werden, unter anderem auch Huntington Chorea. Die "Polyglutamine" dürften zu Degenerationen in verschiedenen Gruppen von Neuronen führen. Bei Patienten mit SCA1 tritt die Hauptschädigung bei den Purkinje-Zellen auf, was zu eienm Verlust von Balance und Bewegungskoordination bis hin zur Unfähigkeit zu essen oder zu atmen führt

1998 konnten Zoghbi und ihre Kollegen zeigen, daß das abnormale SCA1 Protein in den Zellkernen angereichert und stören dort die normalen Zellfunktionen.

"Die Symptome dieser Erkrankungen treten erst relativ spät auf, die Zellveränderungen scheinen schleichend zu sein. Die Möglichkeit bereits in sehr frühen Stadien die Gendefekte nachzuweisen birgt die Chance auch die ersten Veränderungen zu beobachten" sagte Zoghbi.

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