Margaret Pericak-Vance und ihr Genetikerteam konnten einen Zusammenhang zwischen zwei Gendefekten und dem Autismus feststellen. Diese Verhaltensstörung inkludiert ein Fehlen des Augenkontaktes, des sozialen Kontaktes, Mangel an Sprache oder auch sich wiederholende Vorgänge wie etwa mit dem Kopf gegen eine Wand zu schlagen.
Der genetische Defekt befindet sich in Chromosom 15 und 7, aber Pericak-Vance vermutet, daß eine große Fülle anderer Gene in Kombination für das Entwickeln des autistischen Verhaltens verantwortlich ist.
Ein ganz neuer Ansatz, der sich auch in der Therapiefindung wiederfindet, versucht, psychiatrische Erkrankungen nach ihren genetischen "Fehlern"' zu differenzieren. Autismus, der die gleiche Auftretenshäufigkeit zeigt wie das Down-Syndrom, scheint nun ebenso eine genetische Erkrankung zu sein.
Kliniker der Duke-Universität und der John Hopkins Universität sammelten die genetische Information von 100 Familien, die mindestens 2 autistische Kinder hatten. Es zeigte sich, daß Chromosom 15 verdoppelt oder gar nicht vorhanden ist.
Diese Region inkludiert auch Gene, die für das autismusspezifische Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom verantwortlich sind. Weiters wird auch die GABA mit dem Autismus in Zusammenhang gebracht. Dies bedarf allerdings noch weiterer Forschungen. Eines jedoch steht bereits fest: Autismus ist eine neurobiologische Störung.
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