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Pankreatitis durch Genmutation

Chronische Entzündungen der Bauchspeicheldrüse wird bei Erwachsenen meist durch jahrelangen Alkoholkonsum verursacht, in geringerem Grad auch durch Infektionen und Vergiftungen. Nun wurden Genmutationen als Ursache nachgewiesen.

Bei Kindern kann die Erkrankung nur selten auf ein derart (dauer-) toxisches Ereignis zurückgeführt werden. Heiko Witt von der "Arbeitsgruppe Pädiatrische Gastroenterologie" der Charité konnte nun Mutationen in einem Gen als eine Ursache nachweisen. Die Arbeit wurde soeben in "nature genetics" veröffentlicht.

Bei der immer wieder aufflackernden Entzündung der Bauchspeicheldrüse, die viele Verdauungsenzyme sezerniert, setzt eine Art Eigenverdauung ein. Sie wird ausgelöst durch ein gestörtes Gleichgewicht zwischen eiweißverdauenden Enzymen (Proteasen) und ihren natürlichen Hemmstoffen.

Witt fand heraus, daß bei etwa einem Viertel von rund hundert Kindern und Jugendlichen, die an derartigen Entzündungen litten, Mutationen in jenem Gen auftreten, das für die Bildung eines Protease-Hemmstoffes (SPINK-1) verantwortlich ist. Die Mutationen führen dazu, daß der Hemmstoff in zu geringem Maße oder in fehlerhafter Zusammensetzung gebildet wird. Dadurch gewinnt das Enzym Trypsin in der Bauchspeicheldrüse Übergewicht, da es nicht mehr genügend inaktiviert wird: Eigenverdauung ist die Folge.

Witt und Mitarbeiter konnten weiter zeigen, daß es offenbar genügt, von einem Elternteil eine Mutation im Gen zu erben, um zu erkranken. Die Forscher sehen in ihren Ergebnissen damit auch einen Therapieansatz, der demnächst in weiteren Arbeiten verfolgt werden soll.

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