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Mäuse mit genassoziiertem Herzfehler

Medizinern der Universität Göttingen ist es gelungen, den Gendefekt einer seltenen Muskel- und Herzerkrankung zu erklären. In Kooperation mit der Columbia Universität konnten Hintergründe der Danon-Erkrankung aufgedeckt werden. Die Studienergebnisse wurden in der aktuellen Ausgabe von "Nature" veröffentlicht.

Typisch für die vererbbare Erkrankung ist eine Herzschwäche, oft verbunden mit einer Vergrößerung des Herzens und Herzrhythmusstörungen. Die Herzschwäche läßt sich durch eine Ansammlung veränderter Zellstrukturen im Herz- und Skelettmuskel erklären. Auffallend ist zudem eine verminderte geistige Entwicklung der Patienten.

Gegenwärtig stellt eine Herztransplantation die einzige Therapie der Erkrankung dar. Ursache ist ein Gen-Defekt auf dem X-Chromosom, der sich bei Männern im voll ausgeprägten Krankheitsbild findet, während er bei weiblichen Überträgerinnen abgeschwächt auftritt.

Die Forscher untersuchten Mäuse, bei denen das LAMP-2-Gen ausgeschaltet ist, also das entsprechende LAMP-2-Protein nicht hergestellt wird. Die Mäuse zeigen Danon-ähnliche Symptome. Das LAMP-2-Protein ist ein Bestandteil der Lysosomen, die für Entsorgung und Verwertung zelleigener Moleküle verantwortlich sind (Autophagozytose).

Die Forscher fanden, daß der Verlust von LAMP-2 in vielen Geweben, z.B. Herz- und Skelettmuskel, zu einer Störung dieser Entsorgung führt. Diese Veränderungen bewirken auch einen Verlust der Kontraktilität des Herzmuskels. Parallel fanden Forscher der Columbia Universität heraus, daß Danon-Patienten ebenfalls LAMP-2 fehlt.

Die Erkenntnisse führen zu einem besseren Verständnis der Prozesse, die zum Ausbruch der Krankheit führen - die Mäuse können als Tiermodell für diese Erkrankung dienen.

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