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Genmutation führt zu plötzlichem Herztod bei Kindern

Italienische Forscher haben eine Genmutation entdeckt, die zu erhöhter Herzfrequenz und damit zu plötzlichem Kindstod führt. Die Ergebnisse werden in der Ausgabe vom 16.Januar des Journals "Circulation" veröffentlicht, der Artikel wird aufgrund seiner Relevanz jedoch schon im Netz veröffentlicht.

Das Ryanodin-Rezeptor Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Kalziumspiegels in Herzzellen. Die Mutation des Genes führt zu einer Prädisposition für abnorme Herzrythmen und damit für plötzlichen Herztod, der meist bei körperlicher Anstrengung oder starken Emotionen auftritt.

CPVT ist nur schwer zu diagnostizieren, da ein EKG normalerweise keine Ergebnise bringt und - da keine strukturellen Änderungen vorhanden sind - auch eine Echokardiographie ergebnislos bleibt. Dr. Priori von der Universität Padua: "Patienten mit CPVT haben eine erhöte Kalziumsensitivität. Bei Stimulation durch starke Emotionen oder physische Aktivitäten kommt es zu einer Überladung mit Kalzium und ernsthafte Arrythmien entstehen."

Catechalamine Polymorphe Ventrickulärtachykardie (CPVT) könne über die Genmutation leichter diagnostiziert werden und eine Behandlung mit Defibrilator oder entsprechenden Medikamenten wäre möglich, um die Tachykardien zu verhindern, erklärt Priori.

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