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Zwergwuchs: Genbedingte Störung der Wachstumshormon-Ausschüttung

Eine gängige Form des Zwergwuchses wird wahrscheinlich nicht, wie bislang angenommen, durch einen Defekt des Wachstumshormon-Gens hervorgerufen. Vielmehr scheint das Gen, das die Freisetzung des Wachstumshormones in den Blutkreislauf steuert, gestört zu sein,

Dies berichten Dr. Salvatori und Dr. Levine vom Johns Hopkins Children´s Center and School of Medicine" in der neuesten Ausgabe des "Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism".

Die Forscher untersuchten Familien mit mindestens 2 zwergwüchsigen Kindern, bei denen ein Mangel an Wachstumshormonen (IGHD Typ 1-B) - die häufigste Form der Zwergwuchses - festgestellt wurde. Die Werte an Wachstumshormonen im Blut waren dabei sehr niedrig, aber nachweisbar.

Bei mehreren Kindern zeigten sich verschiedene, bisher unbekannte, Mutationen am Freisetzungs-Rezeptor-Gen. "Wir konnten erkennen, daß viele verschiedene Mutationen im Hormonfreisetzungs-Rezeptor existieren. Unsere Arbeit deutet darauf hin, daß diese Form von Zwergwuchs nicht notwendigerweise durch einen Defekt des Gens, das die Produktion des Wachstumshormones steuert, entsteht", erklärt Salvatori.

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