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Genmutation "verstellt innere Uhr"

In der Onlineausgabe von "Science" wurde eine Arbeit von Louis S. Ptacek vom "Howard Huges Medical Institute" vorab publiziert, in der erstmals ein Gen beschrieben wird, das eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der Zirkadischen (inneren) Uhr spielt.

Ptacek fand bei Personen, die an einer familiären Form des fortgeschrittenen Schlafphasen-Syndroms leiden, eine Mutation am Gen hPer2. Die betroffenen Personen schlafen üblicherweise um 19 Uhr ein und erwachen um 2 Uhr früh.

"Während diese verschobenen Schlafphasen bei älteren Menschen nicht ungewöhnlichsind - sie neigen dazu, mit steigendem Alter immer früher einzuschlafen und aufzuwachen - wurde dieses Syndrom als familiäre Erkrankung erst 1999 bekannt", erklärt Ptacek von der Universität Utah. Erstmals wurde eine solche Familie von Christopher Jones, ebenfalls Universität Utah und bei dieser Arbeit Mitautor, entdeckt.

Nachdem die Familie entdeckt worden war, machten sich die Forscher auf die Suche nach der genetischen Ursache. Ptacek: "Die Entdeckung der Rolle des mutierten hPer2-Gens ist erst die erste Entdeckung dieser Art. Es wurden noch weitere Familien mit dieser Erkrankung gefunden, sie zeigen aber keine Mutation an diesem Gen."

Weitere Studien solcher seltenen Erkrankungen würden, so die Forscher, wichtige Einblicke in die Funktion der Inneren Uhr geben. Die Entschlüsselung der Zirkadischen Uhr hätte durchaus auch klinische Bedeutung, etwa bei der Behandlung des JetLags sowie bei Schlafproblemen Heranwachsender, älterer Menschen und Schichtarbeitern.

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