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Neue Therapie für Morbus Fabry

Das Fabry-Syndrom, auch Angiokeratoma corporis diffusum genannt, ist eine vererbbare, seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine mangelnde Aktivität eines lysosomalen Enzyms, der "alpha-Galaktosidase A" hervorgerufen wird. Die Erkrankten haben eine geringere Lebenserwartung (41 Jahre) und eine stark verminderte Lebensqualität. Die Symptome manifestieren sich im allgemeinen in den ersten 10 Lebensjahren.

Es handelt sich um eine komplexe Erkrankung, die das Nervensystem, die Nieren, das Herz und die Blutgefäße betrifft. Aufgrund der mangelnden Enzymaktivität speichern die Betroffenen eine spezifische Fettsubstanz (Globotriaosylceramide Gb3) in den Zellen der oben genannten Organe und Geweben. Diese Ablagerungen können zu starken Schmerzen, schweren Nierenschäden und zu Gehirnschlag führen.

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Vielfalt der Symptome ist die Diagnose sehr schwierig. "Es wird geschätzt, dass ein typischer Patient von bis zu 10 verschiedenen Spezialisten betreut wird, bevor die korrekte Diagnose gestellt wird. Dieser Prozess dauert im Mittel ca. 10 Jahre" erklärt Prof. Koletzko von der Universität München.

Nun soll ein Medikament auf den Markt kommen, das eine Langzeit-Enzymtherapie für die Betroffenen ermöglicht und das alle 2 Wochen mittels Infusion verabreicht wird. Die Einführung des Medikamentes ReplagalTM im europäischen Raum erfolgt aufgrund einer neuen Gesetzgebung in der EU zur Förderung der Entwicklung von Medikamenten für Patienten, die an seltenen Erkrankungen leiden.

Die europäische Kommission hat diese neue Verordnung im Frühjahr letzten Jahres etabliert und gewährleistet dadurch für diese Medikamente eine Exklusivität zur Vermarktung von zehn Jahren. Die Entscheidung des "Committee for Proprietary Medicinal Products (CPMP)" zur Behandlung von Patienten mit Morbus Fabry ist das erste konkrete Ergebnis dieser neuen Gesetzgebung.

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