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Genetische Ursache von drei erblichen Augenkrankheiten entdeckt

Forschern der Universität Tübingen gelang es, die genetischen Ursachen von erblichen Formen der Farbenblindheit, der Nachtblindheit und der Optikusatrophie (Schwund der Sehnervenfasern) zu klären. Diese Erkentnisse sind wichtig für die künftige Diagnostik und eröffnen neue Ansätze für die Behandlung dieser Krankheiten.

Bei der Farbenblindheit (Achromatopsie) können die Betroffenen die Umwelt nur in Grautönen wahrnehmen. Hinzu hommen eine stark verminderte Sehschärfe und eine starke Blendempfindlichkeit. Den Forschern aus Tübingen ist es gelungen, nachzuweisen, daß eine Veränderung des Gens CNGB3 die Ursache für die Farbenblindheit ist.

Die erste Schilderung der Nachtblindheit erfolgte 1500 v. Chr durch die Ägypter. Es handelt sich dabei um das häufigste Symptom bei Netzhautdegenerationen, die auch durch einen Mangel an Vitamin A ausgelöst werden können. CNGB3 spielt eine wichtige Rolle für die Ionenkanäle der Sehzapfen.

Die Tübinger Forscher untersuchten eine Form der Nachtblindheit, die nur Männer betrifft. Untersuchungen an einer Familie aus dem Schwarzwald, bei der diese Erkrankung bereits seit 7 Generationen auftritt, trugen maßgeblich zum Erfolg der Arbeit bei. Dieselbe Arbeitsgruppe konnte bereits 1998 zeigen, daß Veränderungen am Gen CNGA3 ebenfalls zur Farbenblindheit führen.

Bei der Optikusatrophie kommt es zu einem langsamen Verlust der Sehschärfe und zu Gesichtsfeldausfällen bis zur nahezu vollständigen Erblindung. Besonders gehäuft tritt diese Erkrankung in Dänenmark auf, der Grund für diese Häufung ist jedoch nicht bekannt. Ursache dieser Erkrankung sind Veränderungen am Gen OPA1, das bei der Energieversorgung der Nervenfasern des Auges eine wesentliche Rolle spielen dürfte.

Die im Februar in "Nature" und "Science" veröffentlichte Komplettsequenzierung des menschlichen Erbgutes (Human Genome Projekt) hat wesentlich dazu beigetragen, daß die Forscher die Ursache der drei Augenerkrankungen in kurzer Zeit klären konnten.

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