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Kupferspeicherkrankheit: Der aktuelle Erkenntnisstand

Das Spurenelement Kupfer ist für lebenswichtige Stoffwechselvorgänge wie Zellatmung und Bindegewebssynthese von großer Bedeutung. Mangelhafte Verarbeitung führt jedoch zu Organschäden. Vom 16.-18. April findet an der Universität Leipzig die 8. Internationalen Konferenz zur Wilson- Krankheit und zur Menkes-Krankheit statt, auf der die neuesten Erkenntnisse über diese seltenen und vererblichen Kupferstoffwechsel-Erkrankungen vorgestellt werden sollen.

Bei der Wilson-Krankheit handelt es sich um eine Kupfer-Speicher-Krankheit, die durch einen Funktionsausfall eines Transportproteins in der Leber verursacht wird, das an der Ausscheidung des Kupfer in die Galle beteiligt ist.

Der Kupfergehalt im Körper muß in engen Grenzen konstant gehalten werden, überschüssiges Kupfer wird mithilfe dieses Kupfertransport-Proteins in die Galle ausgeschieden. Ist dieses Protein defekt, so verbleibt das Kupfer in der Leber und sammelt sich in den Leberzellen an. Nimmt diese Ansammlung toxische Ausmaße an, führt dies zu Leberschäden und in weiterer Folge auch zur Anhäufung von Kupfer in anderen Organen, wodurch es in diesen - insbesondere im Gehirn - ebenfalls zu Schädigungen kommt.

Da die Symptome der wesentlich häufigeren Alkoholkrankheit ähnlich sind und diese daher für den Arzt naheliegender ist, dauert es meist mehrere Jahre bis die Erkrankung diagnostiziert wird. Die Betroffenen leiden an akuter Hepatitis, bei länger andauernder Symptomatik an Leberzirrhose. Das Krankheitsbild reicht von leicht abnormen Leberwerten bis zum lebensbedrohlichen Leberversagen.

Oft stellen sich auch neurologisch-psychiatrische Probleme ein: Gangstörungen, Sprachartikulationsstörungen und aggressives Verhalten scheinen auf Alkoholismus zu weisen, müssen aber an einen Morbus Wilson denken lassen, wenn die ersten Krankheitszeichen im frühen Erwachsenenalter auftreten.

Durch eine gezielte Untersuchung des Kupfergehalts in Urin und Lebergewebe ist der Morbus Wilson jedoch schnell zu diagnostizieren. Bei 2 von 3 Erkrankten tritt auch der bräunliche Kayser-Fleischer-Ring (Kupferablagerung) an den Augen, auf. Ist der Morbus Wilson erst diagnostiziert, kann er gut behandelt werden. Auch schwerst geschädigte Lebern regenerieren sich im Verlauf von 1-2 Jahren erstaunlich gut, meist kann dadurch eine Lebertransplantation vermieden werden.

Die Kriterien für die Indikationsstellung zur medikamentösen Behandlung oder Lebertransplantation sollen auf der Konferenz neu definiert werden, auch Fragen einer möglichen Genreparatur dieser Erberkrankung werden diskutiert, "die eines Tages hoffentlich diese Krankheit grundsätzlich heilen kann", so Prof. Berr, von der Universität Leipzig, der auch Organisator der Tagung ist.

Insbesondere für Kinder wäre eine Genreparatur segensreich, da sich Morbus Wilson oft bereits zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr zeigt. Die Erkrankung wird rezessiv vererbt, in der Regel sind beide Elternteile Träger eines veränderten Wilson-Gens, wenn ein Nachkomme erkrankt.

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